Sklerodermija je skupina rijetkih bolesti koje uključuju otvrdnuće i zatezanje kože i vezivnog tkiva. Kod nekih ljudi sklerodermija zahvaća samo kožu. No, kod mnogih sklerodermija oštećuje i strukture ispod kože, poput krvnih žila, unutarnjih organa i probavnog trakta. Sklerodermija je kronična multisistemska bolest nepoznate etiologije obilježena upalnim, žilnim i fibroznim promjenama kože i unutarnjih organskih sustava (najčešće probavni sustav, pluća, srce i bubrezi).
Riječ “sklerodermija” dolazi od dvije grčke riječi: “skleroza” što znači zadebljanje, otvrdnjavanje i “derma” što znači koža. Primarni događaj može biti ozljeda endotelnih stanica s proliferacijom intime, fibrozom i obliteracijom lumena krvne žile. Sistemska skleroza obično je 4 puta češća u žena nego muškaraca i uglavnom rijetka kod djece.
Simptomi
Uobičajeni početni simptom je zadebljanje i oteklina prstiju. Također je uobičajen Raynaudov fenomen u kojem prsti iznenada postanu blijedi i utrnu ili postanu ukočeni kao reakcija na hladnoću ili emocionalnu napetost. Prsti obično postaju plavi kako se zagrijavaju. Bolovi u nekoliko zglobova često prate prve simptome.
Žgaravica, otežano gutanje i nedostatak zraka mogu biti prvi simptomi sklerodermije, ali se obično javljaju kasnije kada bolest zahvati jednjak, srce i pluća. Sklerodermija može zahvatiti velike površine kože ili samo prste (sklerodaktilija). Kako bolest napreduje, koža postaje napeta, sjajna i tamnija nego obično. Koža lica se zateže, pa ponekad lice nalikuje na masku, a izraz lica se teško mijenja. Vene proširene u obliku pauka (teleangiektazije) pojavljuju se na prstima, prsima, licu i usnama. Izbočine koje su građene od kalcija mogu se pojaviti na prstima, na drugim kostima ili u zglobovima.
Često je tijekom pomicanja upaljenog tkiva moguće čuti neugodan zvuk, osobito u i ispod koljena. Prsti, ručni zglobovi i laktovi mogu ostati u presavijenom položaju zbog brazgotina na koži. Rane se mogu pojaviti na vrhovima i zglobovima prstiju. U donjem dijelu jednjaku (mišićna cijev koja povezuje usta i želudac) obično se pojavljuju brazgotine. Ozlijeđeni jednjak ne može više učinkovito provoditi hranu iz usta u želudac. Otežano gutanje i žgaravica prisutni su u većine ljudi koji imaju sklerodermiju. U trećine ljudi stanice u jednjaku nenormalno rastu (Barrettov sindrom) stoga je povećan rizik od opstrukcije ili karcinoma.
Oštećenje sluznice crijeva može uzrokovati smanjenje apsorpcije hrane (malapsorpciju) i gubitak tjelesne težine. Vezivno tkivo ožiljka može začepiti drenažni sustav jetre (bilijarna ciroza) uzrokujući oštećenje jetre i žuticu.
Sklerodermija može uzrokovati stvaranje ožiljaka u plućima što dovodi do skraćenja udaha (nedostatka zraka) tijekom opterećenja. Također može uzrokovati ozbiljne bolesti srca opasne po život, uključujući srčane greške i poremećaje ritma.Sklerodermija može uzrokovati i tešku bubrežnu bolest. Prvi simptom oštećenja bubrega je obično iznenadno povećanje krvnog tlaka. Visok krvni tlak je zlokoban znak premda se liječenjem može kontrolirati
Mogući uzroci bolesti
Stvarni uzroci bolesti nisu poznati, dok je osnova patološkog zbivanja pretjerano stvaranje vezivnog tkiva u koži i unutarnjim organima. No, smatra se da su različiti geni važni u pojavljivanju ove bolesti. Dokazano je postojanje gena koji povećava vjerojatnost dobivanja sklerodermije, ali sam po sebi ne uzrokuje bolest. Također je dokazana predispozicija za razvoj sklerodermije u obiteljima koje imaju ili su imale članove s reumatskim bolestima.
Iako izlaganje određenim kemikalijama može igrati ulogu kod nekih bolesnika sa sklerodermijom, većina bolesnika ipak nema povijest izloženosti ikakvim sumnjivim toksinima. Važna činjenica jest da se bolest uglavnom javlja kod žena, te da više od 75 posto bolesnika sa sklerodermijom su žene.
Kod određenog kruga znanstvenika, koji se bave proučavanjem ove bolesti, prevladava mišljenje da se radi o autoimunim zbivanjima, odnosno o autoagresivnim procesima u kojima organizam stvara protutijela na vlastite stanice i tkiva. Iz svega navedenoga slijedi da je uzrok sklerodermije vjerojatno prilično kompliciran.
Oblici bolesti
Postoje tri oblika sklerodermije:
difuzna sklerodermija – najozbiljniji oblik bolesti, prisutne su promjene na koži, probavnom sustavu, mišićima, zglobovima, krvnim žilama, plućima, bubrezima i srcu. Obično je zahvaćena koža lica, ruku i nogu, te trupa. Probavne smetnje se javljaju zbog oslabljenog rada jednjaka i crijeva. Očituju se otežanim gutanjem, pritiskom iza prsne kosti, žgaravicom, povratom želučanog sadržaja i zatvorom (opstipacijom).
Plućne promjene se očituju zbog fibroze (pojačano stvarane vezivnog tkiva) pluća, pa je otežana izmjena plinova u plućima. A simptomi koji se javljaju su: nedostatak zraka i pri minimalnim naporima, suhi neproduktivni kašalj i smanjena pokretljivost prsnog koša. U srcu dolazi do pojave aritmija (nepravilni otkucaji srca), perikarditisa (upala srčane ovojnice) i općenito smanjenja funkcije.
Bolest bubrega se očituje pojavom proteina u urinu, porastom krvnog tlaka i anemijom, što u konačnici dovodi do kroničnog zatajivanja bubrega. U kasnoj fazi bolesti javljaju se i tegobe u koštano-mišićnom sustavu. Dolazi do smanjenja mišićne mase, upale mišićnog tkiva, u tetivama dolazi do odlaganja kolagena i upale. Mišićna snaga bolesnika je smanjena, dolazi do pojave bolova u zglobovima, a na kraju i do ukočenosti zglobova te skraćenja prstiju zbog „nagriženih“ kostiju unutar njih.
2.) ograničena sklerodermija (CREST sindrom) – podrazumijeva oblik sklerodermije u sklopu kojeg se javljaju C (Calcinosis – kalcinoza, tj. prisutnost kalcifikata u koži i potkožnom tkivu, najčešće se javljaju na prstima, podlakticama, laktovima i koljenima, te znaju biti jako bolni), R (Raynaudov sindrom – pojava obostrano blijedih i modrih prstiju ruku nakon izlaganja hladnoći ili stresu, a prolazi nakon zagrijavanja), E (Ezophagus – poremećena funkcija jednjaka koja se očituje otežanim gutanjem, žgaravicom, boli iza prsne kosti i povratom hrane iz želuca), S (Sclerodactylia –sklerodaktilija, tj. zadebljanje i otvrdnuće kože na prstima šaka koje dovodi do ukočenosti prstiju) i T (Telenagiectasiae – teleangiektazije, tj. proširenost velikog broja kapilara i malih vena).
Obično je koža zahvaćena samo na prstima i licu. Smatra se da je prognoza ovih bolesnika puno povoljnija nego u difuznom obliku sklerodermije.
3.) skleroza unutarnjih organa bez zahvaćanja kože – najčešće se pojavljuju oštećenja na plućima, bubrezima, srcu, probavnom sustavu i na koštano-mišićnom sustavu, dok koža nije zahvaćena SScl-om. Simptomi koji se javljaju od strane zahvaćenih organa su isti kao i u difuznom obliku.
Postavljanje dijagnoze
Liječnik dijagnosticira sklerodermiju na osnovi osobitih promjena kože i unutrašnjih organa. Simptomi se mogu preklapati s drugim bolestima vezivnog tkiva, ali cijeli je skup simptoma obično tipičan. Bolest se ne može utvrditi samo laboratorijskim testovima jer su rezultati, kao i simptomi, vrlo različiti među ljudima koji imaju sklerodermiju. Međutim test za protutijela na centromere (dio kromosoma) može pomoći u razlikovanju ograničene kožne sklerodermije od generaliziranog oblika.
Liječenje
Tijek sklerodermije je promjenjiv i nepredvidiv. Ponekad se sklerodermija naglo pogoršava i postaje kobna. U drugim slučajevima zahvaća samo kožu desetljećima prije no što se pojave promjene na unutrašnjim organima, također neka oštećenja unutrašnjih organa, kao što su ona jednjaka gotovo su nevidljiva, čak i kod CREST sindroma. Prognoza bolesti je lošija u ljudi u kojih se rano javljaju simptomi oštećenja srca, pluća ili bubrega.
Niti jedan lijek ne može zaustaviti napredovanje sklerodermije. Međutim, neki lijekovi mogu olakšati neke simptome i smanjiti oštećenje organa. Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID) ili ponekad kortikosteroidi pomažu u svladavanju boli i slabosti u mišićima i zglobovima. Penicilamin usporava zadebljavanje kože i može odgoditi promjene na unutrašnjim organima, ali neki ljudi ne mogu podnijeti nuspojave izazvane ovim lijekom. Imunosupresivni lijekovi (npr. metotreksat) mogu pomoći nekim ljudima.
Nema komentara:
Objavi komentar